I ricercatori del Sage Bionetworks di Seattle e dell’Icahn School of Medicine al Mount Sinai di New York hanno sottoposto a test genetici quasi 600 mila soggetti. Dalla ricerca sono emersi 13 soggetti resilienti ad alcune malattie causate da mutazioni genetiche. Queste persone sono portatori dei geni mutati, ma non hanno sviluppato le malattie.

Le malattie mendeliane sono patologie genetiche causate da alcuni geni mutati, ereditati da uno o entrambi i genitori. In condizioni normali, chi presenta queste mutazioni sviluppa anche la malattia. Dallo studio, condotto su oltre 870 geni, sono però emersi 13 persone nelle quali i geni malati non hanno provocato conseguenze. Capire come sia possibile potrebbe apportare un grosso aiuto alla ricerca contro queste malattie.

Il problema principale è identificare le persone in questione. I ricercatori hanno infatti esaminato il materiale genetico, senza però conoscerne i proprietari. Trovare i 13 soggetti permetterebbe di studiare i meccanismi alla base delle mutazione genetiche e della loro resistenza ad esse. Purtroppo le persone coinvolte nello studio hanno dato l’autorizzazione solo per l’utilizzo dei geni, il che rende tutto molto più difficile.

Il genoma umano è estremamente complesso, ricco di meccanismi ancora difficili da capire e che potrebbero cambiare milioni di vite. I 13 misteriosi soggetti potrebbero apportare il loro contributo alla comprensione di come siamo fatti, aiutando a prevenire malattie molto gravi.

Fonte: nanopress.it