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Aurora magazine

Il rischio di tumore dell’endometrio dipende da 24 varianti genetiche

La professoressa Emma Crosbie, dell’Università di Manchester, ha analizzato 2.674 estratti e 149 studi scientifici riguardanti il tumore dell’endometrio. Le osservazioni hanno rivelato 24 varianti genetiche forse alla base della malattia. La scoperta aiuterà ad affinare la ricerca di nuovi trattamenti, nonché lo sviluppo di test per la diagnosi precoce.

La ricerca in questione è l’analisi di studi sul tumore dell’endometrio più completa effettuata, ad oggi. I ricercatori hanno analizzato in modo sistematico tutte le varianti genetiche citate, valutando l’attendibilità delle prove e le implicazioni. Ciò ha consentito loro di isolare un numero limitato di varianti genetiche collegate al tumore, individuando quelle con una rilevanza maggiore.

Le varianti più significative sono 19, cui se ne aggiungono 5 di media importanza. Le anomalie toccano i geni HNF1B, KLF, EIF2AK, CYP19A1, SOX4 e MYC. Tutte le varianti sono legate al metabolismo degli estrogeni, alla sopravvivenza cellulare e al controllo delle trascrizioni. Pare invece che manchino prove a sostegno della variante rs2279744 di MDM2, considerata in passato un fattore di rischio.

Presa singolarmente, una variante genetica aumenta pochissimo il rischio di tumore. Quando però cominciano a sommarsi, anche il rischio si moltiplica. Questo vale per diversi tipi di tumore, tra cui anche quello dell’endometrio. Nello specifico, la somma delle varianti citate sopra aumenta di 3,16 volte il rischio di ammalarsi.

A seconda delle varianti presenti nel genoma esaminato, sarà possibile valutare quant’è probabile che la persona si ammali. Ciò faciliterà le eventuali diagnosi precoci e la creazione di trattamenti personalizzati.

Fonte: manchester.ac.uk