I ricercatori dell’Università del Missouri hanno individuato una mutazione specifica nel gene che causa la sindrome di Chédiak-Higashi. La malattia provoca l’indebolimento del sistema immunitario, rendendo l’organismo molto più vulnerabile alle infezioni. La professoressa Leslie Lyons e il dottor Reuben Buckley hanno trovato una possibile risposta nel DNA di un gatto.

I medici conoscevano già il gene responsabile della sindrome. Il problema era che trattamenti diversi interessano parti diverse del gene, modificando l’effetto finale. Senza conoscere l’esatta mutazione responsabile di una specifica malattia, è quindi impossibile sviluppare un trattamento davvero efficace. Per risolvere la cosa, il team di ricercatori ha usato le tecniche di sequenziamento genetico.

La professoressa Lyons ha lavorato con il defunto Smokey, un gatto di 16 anni affetto da sindrome di Chédiak-Higashi. Grazie alla fecondazione in vitro, la professoressa ha usato il seme del gatto per creare un modello della malattia. A partire da questo, lei e il suo team hanno analizzato le caratteristiche genetiche di questa e di altre malattie genetiche.

La scoperta del team avrà ripercussioni sulla medicina umana e anche su quella veterinaria. Conoscere il funzionamento del gene “colpevole” aiuta a comprendere meglio la sindrome negli esseri umani, seppure con tutti i dovuti distinguo. Grazie a ulteriori studi, sarà più facile sviluppare una terapia salvavita per chi soffre di questa malattia genetica. In più, la scoperta migliorerà i test genetici che si usano negli allevamenti di cani e gatti di razza.

Fonte: missouri.edu