È in corso uno degli studi internazionali più ampi sull’autismo, cui partecipano anche gli scienziati della Città della Salute e dell’Università di Torino. I ricercatori hanno analizzato il DNA di circa 35.000 persone, 12.000 affette da autismo conclamato e 23.000 parenti delle stesse. Ciò ha permesso di gettare una luce sulle possibili cause genetiche dell’autismo, che potrebbero essere più di 1000.

I geni che si sospetta causino l’autismo sono più di 1000. I ricercatori hanno usato l’analisi dell’esoma per cercare tutte le mutazioni genetiche collegate alla malattia. Circa il 30% dei volontari affetti da autismo ha manifestato almeno una delle mutazioni sospette. Ciò ha permesso di confermare 102 dei geni sospetti presenti nella lista. Si tratta di un passo in avanti enorme, se consideriamo che fino a qualche anno fa i geni individuati erano solo 65.

Ciascuno dei 102 geni pare essere collegato a una forma diversa di autismo. Nonostante ciò che molti credono, infatti, sotto la voce “autismo” rientra un gran numero di condizioni. Per questo motivo, sarebbe più corretto parlare di “disturbi dello spettro autistico” piuttosto che di “autismo” al singolare. A seconda della posizione nello spettro, cambiano i sintomi e la gravità delle condizioni del paziente. Rimane ancora una domanda: da dove vengono queste mutazioni?

Le mutazioni emerse nello studio sono tutte de novo, quindi non presenti nel corredo genetico dei genitori. Ciò significa che buona parte dei disturbi dello spettro sono causati da mutazioni casuali.

Fonte: repubblica.it