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Aurora magazine

Identificati i meccanismi alla base di una nuova malattia genetica

La professoressa Ela Knapik, del Medicine at Vanderbilt University Medical Center, ha guidato uno studio su una sindrome genetica identificata da poco. La sindrome di chiama CATIFA. Il team ha mostrato come la secrezione di collagene causa una vasta gamma di sintomi. Ciò faciliterà la diagnosi della malattia e aiuterà a trovare una possibile terapia.

Il nome CATIFA è l’acronimo in inglese dei principali sintomi della sindrome: palatoschisi, cataratta, anomalie dentali, disabilità intellettiva, dimorfismo facciale, disturbo da deficit di attenzione e iperattività. Tutti questi sintomi sarebbero causati dalla mutazione di un singolo gene. L’anomalia provocherebbe infatti la distruzione del collagene, provocando a catena tutti i sintomi elencati sopra.

Per provare il ruolo del gene, gli scienziati hanno usato un gruppo di pesci zebra. Gli esemplari nati con una mutazione in RIC1 mostravano deficit di collagene e anomalie scheletriche. Invece, i bambini con la corrispettiva mutazione genetica erano affetti da cataratta pediatrica, assente nei pesci. Ciononostante, un’analisi successiva ha mostrato che anche i bambini soffrivano di anomalie scheletriche.

Secondo lo studio, tutti questi sintomi sono legati alla carenza di collagene. La sostanza è infatti il componente principale della matrice extracellulare. Quando il gene RIC1 non funziona a dovere, il collagene manca e la matrice si disintegra, il che provoca un ampio spettro di sintomi. Questa osservazione potrebbe aiutare nello studio di altre malattie caratterizzate da sintomi slegati, quanto meno in apparenza. Forse, tanti di questi casi sono in realtà causati da un’unica anomalia genetica.

Fonte: mc.vanderbilt.edu