I ricercatori dell’Università di Barcellona hanno individuato un meccanismo molecolare coinvolto nella regolazione del colesterolo nelle cellule. Si tratta di un processo fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule, che può aiutare contro le malattie che provocano un accumulo di lipidi. Ad esempio, è presente dia nella malattia di Niemann-Pick tipo C.

Lo studio è stato guidato da Carles Enrich e Carles Rentero, che si sono poggiati alla tecnica di editing genetico CRISPR-Cas9.

Il colesterolo serve a organizzare le membrane e modula alcune delle funzioni fondamentali delle cellule. Per regolare il colesterolo, le cellule hanno sviluppato dei meccanismi molecolari che comprendiamo solo in parte. Svelare come funzionano potrebbe aiutarci a trovare nuovi trattamenti, così da evitare le conseguenze nefaste degli accumuli di colesterolo ed altri lipidi. Malattie come la Niemann-Pick sono infatti causate dai lipidi in eccesso dentro le cellule, che provocano alterazioni del sistema nervoso e negli organi interni.

La Niemann-Pick è causata da un’alterazione del gene NPC1. Per studiare i meccanismi collegati, i ricercatori hanno usato l’editing genetico per bloccare una molecola – AnxA6 – nelle cellule malate. Il blocco si è tradotto in un rilascio del colesterolo in eccesso, dimostrando il ruolo della proteina nella regolazione del colesterolo e dei lipidi.

Lo studio mostra che il rilascio del colesterolo è legato a un aumento dei siti di contatto della membrana. Secondo gli autori, nelle cellule dei pazienti malati ci sono troppi pochi di questi siti. Silenziando AnxA6, invece, si induce un aumento degli stessi che riduce gli effetti dell’anomalia in NPC1.

Fonte: medicalxpress.com