Un team di scienziati dell’Università di Cambridge ha identificato un gene fondamentale nei moscerini della frutta. Questo gene codifica per una proteina che può essere usata per trattare alcune malattie mitocondriali. La scoperta potrebbe essere un punto di svolta nel trattamento di queste malattie genetiche, molte delle quali non hanno una cura.

Ciascuna cellula contiene centinaia di copie del DNA mitocondriale, alcune delle quali possono contenere anomalie. Quando le copie mutate superano l’80%, si presentano le malattie genetiche in questione. Si calcola che ciò accada in circa una persona su 5.000 nel solo Regno Unito, a volte con conseguenze fatali.

La lotta tra copie sane e mutate del DNA mitocondriale ha un ruolo fondamentale nello sviluppo, pur non essendo del tutto chiaro. I ricercatori hanno quindi usato i moscerini della frutta per studiare le possibili anomalie nei mitocondri e come cambiano nel tempo.

I ricercatori hanno creato dei moscerini con tre genitori, con il DNA mitocondriale di una seconda madre. Ciascun moscerino era portatore di due genomi mitocondriali, uno sano e l’altro mutato, che si bilanciavano a vicenda. È però bastato un cambiamento nel DNA nucleare per spezzare l’equilibrio. Grazie a queste osservazioni, gli scienziati hanno misurato l’influenza di ciascun gene in questo processo. Alla fine, ne hanno individuato uno in particolare.

Il gene che codifica per la polimerasi mitocondriale pare essere la chiave del processo. Riducendo i livelli di polimerasi, la percentuale di copie sane del DNA mitocondriale salgono dal 20% al 75% in una generazione. Tanto basta per ridurre i sintomi delle malattie e dare una vita più sana ai pazienti, quanto meno a quelli con le ali. Il prossimo passo sarà testare la scoperta sui topi e sugli esseri umani.

Fonte: cam.ac.uk