Un team di scienziati del Scripps Research ha creato una tecnica genomica che facilita lo studio delle malattie rare. La tecnica serve infatti a tracciarne le cause, comparando l’attività degli alleli materni e paterni. Quando i livelli escono dal range normale, inseriscono l’allele tra le possibili cause della malattia. Questo permette di restringere il cerchio e facilita le analisi.

I ricercatori stavano cercando un modo per identificare le malattie genetiche rare, specie quelle a comparsa precoce. I metodi standard di sequenziamento identificano mutazioni genetiche già note, che causano deficit proteici. Almeno la metà delle malattie genetiche rare ha però cause molto più subdole.

Ad esempio, il sequenziamento tradizionale non vede le mutazioni che interessano regioni del DNA ma non geni. Si tratta di un grosso problema, dato che queste regioni regolano il modo in cui lavorano i geni. Quando non funzionano a dovere, le attività dei geni cambiano di conseguenza e si manifestano le malattie. Eppure, sono mutazioni invisibili per i test tradizionali.

Al concepimento, ereditiamo un set di alleli materni e un set paterni. Affinché una malattia genetica si manifesti, serve quasi sempre che l’anomalia sia presente in entrambi gli alleli. Ciò non vale per tante malattie genetiche rare, che si manifestano anche con un solo allele anomalo. Per identificarle, il team ha analizzato le attività di tutte le coppie di alleli. Le coppie con un forte dislivello tra un allele e l’altro sono le probabili cause della malattia.

Per testare la tecnica, i ricercatori l’hanno usata su pazienti affetti da distrofie muscolari rare. Grazie alla metodologia, hanno identificato tutte le aree del DNA legate alla malattia. Adesso l’obiettivo è usare la tecnica sui neonati a rischio, così da intervenire il prima possibile contro la malattia.

Fonte: scripps.edu