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Aurora magazine

Sviluppato un test neonatale per l’adrenoleucodistrofia

Un team di ricercatori indiani ha sviluppato un test neonatale per misurare il rischio di adrenoleucodistrofia. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Clinica Chimica Acta e spiega come funziona il procedimento.

L’adrenoleucodistrofia è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene ABCD1. Il malfunzionamento causa l’accumulo di molecole di grasso note come “acidi grassi a catena molto lunga”. Gli accumuli distruggono la mielina, la sostanza che protegge le cellule nervose, e danneggia le ghiandole surrenali.

La diagnosi di adrenoleucodistrofia parte dall’osservazione dei sintomi. Dopodiché, si procede con un’analisi del sangue che determina i livelli di acidi grassi e la gravità della malattia. Di solito i test identificano gli acidi grassi C26:0, C24:0 e C22:0. Inoltre, si possono cercare anche le molecole chiamate LPC, che si formano a causa degli accumuli. Entrambi i metodi sono troppo lenti per una larga diffusione dello screening.

Un team di ricercatori del National Institute of Mental Health and Neurosciences di Bengaluru ha creato un nuovo test neonatale. Il nuovo metodo di screening è più veloce ed efficiente, del tutto non invasivo. Bastano poche gocce di sangue secco per dire se il bambino è a rischio oppure no. Per confermarne l’affidabilità, i ricercatori hanno provato il test su 28 campioni di bambini malati e 282 di persone sane. Hanno inoltre confrontato i risultati con quelli ottenuti dai test precedenti.

Il metodo si è dimostrato efficace ed affidabile. Gli autori dello studio si augurano che il test sarà quindi usato su tutti i neonati ad alto rischio, per garantire loro una diagnosi precoce.

Fonte: adrenoleukodystrophynews.com