Un’analisi pubblicata sullo European Journal of Human Genetics prova che le malattie rare, anche genetiche, sono sempre più una priorità. Almeno dal punto di vista della salute pubblica. I dati raccolti da Orphanet stimano infatti che tra il 3,5% e il 5,9% delle persone soffra di malattie rare. I dati escludono tumori, virus, batteri e intossicazioni. Inoltre, tengono conto solo del 67,6% delle patologie rare conosciute; ciò significa che i dati sono in difetto.

Le malattie rare, genetiche e non, sono eterogenee e distribuite in tutto il mondo. Per molte di queste non esiste una cura e, in alcuni casi, nemmeno una terapia vera e propria. Sono in gran parte croniche e spesso portano alla morte. Perché? Perché i ricercatori hanno pochissimi dati epidemiologici su cui basare gli studi, che quindi sono scarsi. Senza contare che tante informazioni arrivano da fonti non standardizzate, il che rende ancora più difficile agire in maniera efficiente ed efficace.

Il database Orphanet aiuta, per quanto possibile. Ad oggi contiene più di 6.000 malattie rare identificate e classificate. Circa il 71,9% di queste è composto da malattie rare genetiche, di cui il 69,9% si manifesta alla nascita o nei primissimi anni. Nonostante la precocità dei sintomi, tante famiglie faticano a trovare un nome per queste malattie, che spesso rimangono senza diagnosi per anni.

La prevalenza delle malattie rare è squilibrata: 149 patologie colpiscono circa l’80% dei malati totali, con 1-5 casi ogni 10.000 persone. Ci sono però 241 patologie che hanno una prevalenza di 0,1-1 persone ogni 10.000, con quindi una percentuale prossima allo zero. Queste 400 malattie comprendono il 98% dei malati rari totali. Tutte le altre hanno una prevalenza che si aggira attorno a 1 caso per 1 milione di persone.

Lo studio ha lo scopo di far emergere i tanti malati ancora oggi invisibili, che pure rappresentano una fetta non indifferente della società.

Fonte: osservatoriomalattierare.it