I ricercatori del Boston Children’s Hospital hanno sviluppato un farmaco su misura per una bambina di sei anni, Mila Makovec. La bambina soffre di una forma di malattia di Batten, che ne ha limitato la mobilità e ridotto la vista.

I sintomi di Mila erano causati da una mutazione nel gene CLN7. Diversamente dal solito, la mutazione ha colpito solo uno dei due alleli; l’altro era affetto da una mutazione sconosciuta. Per trattare questa forma della malattia, i medici dovevano trovare quest’altra mutazione e comprenderne il meccanismo. Allo scopo, hanno eseguito un sequenziamento totale del DNA. Ciò ha permesso loro di individuare un anomalia dell’mRNA, che ha modificato il modo in cui il gene si esprime.

Per risolvere entrambe le anomalie, i medici hanno sviluppato delle nuove forme di oligonucleotide antisenso o ASO. I nuovi farmaci avevano lo stesso scheletro di quello usato per l’atrofia muscolare spinale. Gli scienziati li hanno testati in vitro su cellule della paziente, scegliendo quello che funzionava meglio. A questo punto l’hanno testato anche su delle cavie e, una volta provata la sicurezza del farmaco, l’hanno usato su Mila.

Prima del test, Mila aveva 15-30 attacchi epilettici al giorno, ciascuno della durata media di 1-2 minuti. Con la terapia, la frequenza è scesa a 0-20 attacchi al giorno della durata di meno di un minuto.

Fonte: medpagetoday.com