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Aurora magazine

I geni del colesterolo alto sono uguali ovunque?

Alcuni dei geni usati per valutare il rischio di ipercolesterolemia familiare potrebbero cambiare in base al luogo di origine. Il team della dottoressa Karoline Kuchenbaecker dell’UCL ha scoperto che gli attuali test non si applicano alle persone provenienti dall’Uganda. Ciò significa che anche altre analisi genetiche e terapie potrebbero essere non del tutto efficaci per persone non europee.

Gli studi genetici ci hanno aiutato a comprendere meglio come funziona l’essere umano, permettendo di sviluppare nuove terapie. Purtroppo, gran parte di essi sono condotti quasi esclusivamente su persone europee o discendenti da europei. C’è quindi un grosso buco analitico, che interessa tutte le popolazioni non europee e le persone che discendono da esse. La dottoressa Kuchenbaecker è partita proprio da questa premessa per il suo nuovo studio.

Il gruppo di ricercatori ha analizzato come alcune varianti genetiche note influenzano i livelli di grasso nel sangue. In particolare, si è concentrato su gruppi di persone provenienti da Regno Unito, Grecia, Cina, Giappone e Uganda. I risultati hanno confermato parte delle preoccupazioni.

I risultati tra i soggetti europei e asiatici erano simili: circa tre quarti dei marker genetici si applicavano a tutti i gruppi. Nel caso delle persone originarie dell’Uganda, invece, solo il 10% dei marker si è dimostrato valido nella diagnosi di alti livelli di trigliceridi. È quindi probabile che gli stessi rischi cardiovascolari vertano su marker diversi.

Secondo gli scienziati, le cause di queste differenze potrebbero stare nell’ambiente. A fronte di un patrimonio genetico quasi identico, i vari gruppi umani vivono in condizioni diametralmente opposte.

Fonte: ucl.ac.uk