Gli scienziati della Washington University School of Medicine di St. Louis potrebbero aver trovato la causa della malattia di Krabbe. Si tratta di una malattia genetica fatale, il cui sviluppo è ancora oggi in buona parte un mistero. A partire da alcuni modelli animali, i ricercatori hanno individuato il percorso biochimico che porta alla malattia. La scoperta potrebbe portare allo sviluppo di possibili strategie terapeutiche.

La malattia causa la perdita della pellicola protettiva degli assoni, deteriorata dalla psicosina. Ciò provoca danni neurologici e la morte entro i 3 anni. In chi soffre della malattia manca infatti una proteina che distrugge la psicosina. Era però poco chiaro quale fosse la fonte esatta della psicosina, rendendo di fatto impossibile risolvere il problema.

Gli autori dello studio hanno scoperto che le cavie affette dalla malattia di Farber erano immuni alla malattia di Krabbe. La Farber è un’altra malattia genetica letale, caratterizzata dall’assenza della ceramidasi. Quando questa proteina manca, la psicosina non è più in grado di formarsi e annulla gli effetti della Krabbe. Cosa ancora più incredibile, i topi con entrambe le malattie genetiche sono sopravvissuti più delle altre cavie malate.

I test provano che la ceramidasi è il trigger della malattia, ciò che innesca i livelli tossici di psicosina. Di conseguenza, i ricercatori hanno somministrato un inibitore della proteina nei topi malati di Krabbe, di solito usato nella chemioterapia. I topi sono vissuti un po’ più a lungo, anche se non molto. Non si può quindi ancora parlare di una terapia, ma si tratta comunque di un inizio.

Fonte: medicine.wustl.edu