Grazie a uno studio dell’Università di Tokyo, un gruppo di famiglie ha finalmente ricevuto una diagnosi. Le loro malattie non sono causate da mutazioni genetiche, ma dal ripetersi di un piccolo segmento di DNA. Secondo i ricercatori, questo problema potrebbe essere la causa di altre malattie oggi impossibili da diagnosticare con i test genetici.

Malattie come il Parkinson sono causate da mutazioni localizzate in più geni. Lo stesso vale per la fibrosi cistica, per la quale sono state individuate oltre 1.000 mutazioni. In questo caso, invece, la mutazione è sempre la stessa in tutte e quattro le malattie e si ripete in diverse aree del genoma. Ciò significa che gli stessi trattamenti potrebbero essere efficaci per tutte le malattie, anche se in misura diversa.

Lo studio si è concentrato su pazienti adulti affetti da diverse forme di disturbo neurodegenerativo. Tra i sintomi più spesso riscontrati ci sono disturbi cognitivi, movimenti incontrollati, perdita di equilibrio, debolezza in gambe e braccia. Tutti questi sono legati alla sindrome dell’X debole, causata di solito dalla ripetizione di tre lettere del codice genetico nei cromosomi X. Eppure i pazienti coinvolti nello studio non soffrivano di sindrome dell’X debole. Di cosa, allora?

I pazienti analizzati avevano cromosomi X nella norma, pur manifestando questi sintomi. I ricercatori hanno quindi cercato le ripetizioni negli altri 46 cromosomi. Per accelerare il processo, hanno combinato le moderne tecniche di sequenziamento con un software che ha cercato solo le tre lettere incriminate.

Fonte: u-tokyo.ac.jp