Come abbiamo detto in più di un articolo, difficile diagnosticare una malattie genetica rara può essere difficile. Anche per questo motivo, negli ultimi anni si stanno moltiplicando gli studi per elaborare nuovi screening prenatali e test genetici. Gli scienziati dell’Università di Bonn hanno sviluppato un’intelligenza artificiale per facilitare la diagnosi delle malattie rare.

I ricercatori hanno usato i dati di 679 pazienti affetti da 105 malattie causate da variazioni in un singolo gene. Le malattie usate causano disabilità intellettiva e fisica; alcune di queste causano malformazioni evidenti.

Il software elaborato ha raccolto ed elaborato tutti i dati dei pazienti, tra i quali: tratti caratteristici del volto; sintomi clinici; dati genetici. A questo punto, hanno allenato l’intelligenza artificiale usando circa 30.000 immagini di persone affette da malattie genetiche rare. Il software ha usato l’analisi facciale come primo filtro, in modo da concentrare le analisi successive su un range limitato di patologie.

I risultati dello studio si stanno dimostrando positivi. Il software ha permesso di risolvere alcuni casi che erano rimasti senza risposta, migliorando il tasso di diagnosi. Usato in maniera sistematica, il software potrebbe accorciare le tempistiche e ridurre il rischio di diagnosi sbagliate. In questo modo sarebbe più facile intervenire in tempi brevi e offrire una qualità della vita migliore ai pazienti.

Fonte: uni-bonn.de