Una nuova terapia genica ha dato risultati eccezionali su 9 bambini affetti da miopatia miotubulare (MTM). La malattia provoca una debolezza muscolare estrema, che si manifesta subito dopo il parto. Tutti i piccoli pazienti hanno recuperato parte delle funzioni muscolari, tanto che 4 di loro possono respirare da soli.

Il trial ha coinvolto 9 bambini dagli 8 mesi ai 6 anni di età, tutti affetti da miopatia miotubulare legata all’X. I medici hanno somministrato loro un’infusione intravenosa, contenente miliardi di virus resi innocui. I virus hanno iniettato una versione corretta del gene MTM1 nelle cellule muscolari dei pazienti, eliminando quella anomala. In questo modo hanno ripristinato la produzione di miotubularina.

La terapia ha provocato gravi effetti collaterali in 3 pazienti, tra cui infiammazione cardiaca. I medici sono riusciti ad affrontare tutti questi problemi, che sono quindi rientrati.

A 48 settimane dalla terapia, le cellule muscolari dei primi 6 pazienti stavano producendo circa l’85% dei normali livelli di miotubularina. Le fibre muscolari erano crescite e 4 di loro erano in grado di sedersi da soli; 3 sono addirittura riusciti a camminare con un piccolo aiuto. Pur continuando a ricevere la nutrizione artificiale, diversi di loro hanno cominciato a mangiare anche cibo normale. Alcuni pazienti sono stati in grado di articolare qualche parola.

I medici hanno somministrato una dose più alta di terapia genica a 3 pazienti. In questi casi, gli scienziati hanno rilevato i medesimi miglioramenti ma con molte settimane di anticipo. Risultati incoraggianti, ma da confermare con studi e trial ulteriori.

Fonte: sciencemag.org