Un gruppo di ricercatori del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras sta sviluppando una nuova terapia contro l’epidermolisi bollosa distrofica. Il loro ultimo studio dimostra l’efficacia dell’editing genetico, aprendo le porte a futuri trial clinici.

I ricercatori hanno testato il trattamento solo su modelli clinici, per il momento. I primi risultati sono però incoraggianti: l’editing ha corretto più dell’80% delle cellule dei pazienti. Di conseguenza, si può affermare con sufficiente sicurezza che è sicuro ed efficiente. Due caratteristiche fondamentali per testare una nuova terapia sugli esseri umani.

L’epidermolisi bollosa distrofica è una forma aggressiva di epidermolisi bollosa. La malattia è rara e rende la pelle fragile, sempre piena di vesciche e ferite. Ciò espone il paziente a complicazioni, tra le quali la formazione di fibrosi. Per questo motivo, la malattia riduce in maniera importante la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Gli autori dello studio hanno usato la CRISPR/Cas9 per correggere le cellule staminali della pelle dei pazienti. Le cellule staminali corrette hanno prodotto cellule sane, prive della mutazione causa della malattia. Trapiantando la pelle così prodotta su un paziente, si potrebbe pian piano rigenerare l’intero tessuto. O quanto meno, questo è ciò che fanno intendere i modelli preclinici della malattia.

Il problema maggiore dell’editing genetico con la CRISPR/Cas9 era la mancanza di efficienza. Ciò rendeva impossibile applicarla in terapie cliniche, per il trattamento su pazienti. Gli autori dello studio hanno invece mostrato un nuovo approccio, che potrebbe essere più efficace dell’editing mediante vettori virali. Adesso mancano solo i primi trial sui pazienti.

Fonte: medicalxpress.com