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Aurora magazine

300 topolini ciechi svelano le cause della cecità ereditaria

Uno studio condotto su 300 topolini ciechi ha permesso di individuare nuovi geni legati alla cecità ereditaria. Le cavie hanno infatti in comune centinaia di geni sconosciuti, che paiono essere legati allo sviluppo della vista. Ulteriori studi potrebbero svelare le cause genetiche di alcune malattie degli occhi, permettendo di sviluppare nuovi trattamenti. O quanto meno è quanto sperano il dottor Bret Moore, della UC Davis Veterinary Medical Teaching Hospital, e il professor Ala Moshiri, dell’Università della California.

Lo studio condotto dal team di Moshiri e Moore rientra nel programma UC Davis' Mouse Biology Program, che fa parte dell’International Mouse Phenotyping Consortium. Il consorzio mira a identificare una funzione per ogni gene presente nel genoma dei topi, così da facilitare la ricerca anche delle malattie umane. I ricercatori hanno trovato geni legati a tutte le funzioni dell’organismo, dalla respirazione all’odore dell’alito. Ad oggi, il consorzio ha identificato oltre 4.300 funzioni legate a 11 organi.

I dati raccolti da questo particolare studio si sta rivelando prezioso per l’intera comunità oftalmica. I ricercatori hanno combinato i dati del consorzio con quelli dei geni legati ai difetti della vista. Hanno così identificato 347 geni, dei quali 86 erano già conosciuti e 261 erano ancora ignoti. Questo potrebbe aiutare a identificare le ancora tante cause sconosciute di cecità.

Al momento, la causa della cecità ereditaria è identificabile solo nel 50-75% dei casi. In tutti gli altri, i ricercatori non hanno idea di quali varianti genetiche cercare. Data la scoperta fatta, i ricercatori vorrebbero analizzare il genoma di alcuni pazienti rimasti senza diagnosi. La causa della loro cecità potrebbe risiedere in uno dei geni identificati.

Fonte: medicalxpress.com