Un team delle Università di Liverpool e Cambridge ha scoperto un farmaco efficace contro l’alcaptonuria, una malattia genetica rara. Secondo i ricercatori, un farmaco chiamato nitisinone fermerebbe l’avanzare della patologia.

L’alcaptonuria è una malattia genetica che provoca accumuli dell'ossido dell'acido omogentisico, che causano danni alle articolazioni e ai reni. Se non trattata, causa anche osteoporosi, rotture di tendini e legamenti, danni cardiaci a carico delle valvole aortica e mitrale.

Lo studio ha coinvolto 39 persone affette della malattia, che hanno assunto 2 mg di nitisinone ogni giorno per tre anni. Il farmaco avrebbe fermato la progressione dell'alcaptonuria e avrebbe fatto regredire parte dei sintomi. I risultati mostrano anche una significativa riduzione dei danni da ocronosi, specie a livello di ginocchia e gomiti.

Secondo il professor Lakshminarayan Ranganath, i risultati sono una speranza per le tante persone che soffrono della malattia. Gli effetti positivi del nitisinone sull’accumulo dell'ossido dell'acido omogentisico erano già noti. Allo stesso modo, studi precedenti avevano già mostrato gli effetti positivi del farmaco nella prevenzione. Non c’erano prove che il nitisinone fosse efficace anche su persone affette da alcaptonuria in stadio avanzato.

Duncan Batty, uno dei partecipanti allo studio come paziente, ha voluto lasciare la sua testimonianza. L’uomo soffre di alcaptonuria da quasi 30 anni. Il nuovo trattamento lo ha aiutato ad evitare le tante complicazioni che di solito iniziano a manifestarsi alla sua età.

Fonte: liv.ac.uk