I ricercatori dell’Università del Wisconsin-Madison hanno fatto un nuovo passo in avanti nella lotta contro l’atassia di Friedreich. Hanno usato una molecola progettata ad hoc per oltrepassare un ostacolo determinato da un difetto genetico. In vitro e su modelli animali, il procedimento ha dato ottimi risultati. Questo accende la speranza di trovare un trattamento efficace contro questa malattia genetica rara e fatale.

L’atassia di Friedreich, come altre 40 malattie genetiche, è provocata da stringhe ripetute di DNA. Ciò impedisce la formazione corretta delle proteine, a causa di blocchi cellulare che inceppano il meccanismo. Per risolvere il problema, i ricercatori hanno elaborato una sorta di protesi molecolare che faccia ripartire il meccanismo cellulare. Una componente della protesi individua la ripetizione, la seconda aiuta la cellula a bypassarla.

Per il momento i ricercatori hanno testato il procedimento in due tipi di test.

Nel primo test, gli scienziati hanno usato le linee cellulari di 20 pazienti con l’atassia di Friedreich. Applicata in vitro, la protesi molecolare ha aiutato le cellule a ripristinare l’espressione corretta del gene. In questo modo hanno ripreso anche a produrre la proteina mancante.

Nel secondo test, hanno usato la protesi su delle cavie. Anche in questo caso, il procedimento ha ristabilito il meccanismo di produzione della proteina.

Nonostante gli ottimi risultati, bisognerà aspettare ancora molti anni prima che si arrivi ai test sull’essere umano. Lo stesso team aveva infatti registrato un primo successo nel 2004, conclusosi però con un nulla di fatto. La molecola usata come protesi veniva infatti attirata da altre zone del DNA simili a quella interessata. Con il nuovo studio, i ricercatori sembrano aver risolto il problema del 2004, ma saranno comunque necessari ulteriori test.

Fonte: wisc.edu