È in fase di studio un test prenatale non invasivo, basato sull’analisi del DNA fetale materno, in grado di rilevare non solo la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, ma anche la struttura interna degli stessi cromosomi e le patologie a essa connesse.

I test di analisi del DNA fetale sono tra i test prenatali non invasivi più diffusi tra le donne incinte che vogliono verificare la presenza di eventuali anomalie genetiche nel feto.

In un futuro non troppo lontano, questi test potranno essere usati anche per un'analisi ancora più approfondita: lo afferma una ricerca realizzata da Ai-hua Yin del Guangdong Women and Children Hospital a Guangzhou, in Cina, i cui risultati sono stati pubblicati sui "Proceedings of the National Academy of Sciences".

Tra le differenti sindromi collegate alle anomalie genetiche, le più comuni sono connesse al numero delle copie di cromosomi, che è maggiore o minore delle normali due (è il caso, per esempio, della Sindrome di Down, che si caratterizza per la presenza di una terza copia del cromosoma 21). Esistono però anche altre anomalie, che dipendono dalla struttura interna dei cromosomi, connesse a meccanismi di inserzione, delezione o traslocazione del materiale genetico. Si possono verificare, infatti, inserimenti impropri, cancellazioni o spostamenti di posizione di sequenze più o meno lunghe di nucleotidi (le unità di base che formano il DNA). Anche da queste anomalie possono sorgere diverse patologie strutturali e funzionali. Per esempio, la sindrome Cri du Chat è causata dalla delezione di una parte del cromosoma 5 e comporta nei pazienti dei ritardi a livello psicomotorio e mentale; la sindrome di Di George, invece, è collegata con la delezione di una parte del cromosoma 22 e può provocare malformazioni facciali e cardiache.

I ricercatori coordinati da Yin sono riusciti a implementare e raffinare le metodologie di sequenziamento del materiale fetale ottenuto dal sangue materno. Hanno associato tali tecniche alla piattaforma di sequenziamento a semiconduttori, una metodologia rapida e a basso costo. La tecnica è stata sperimentata con il sequenziamento del plasma materno di un campione di 1.476 donne in dolce attesa, per le quali alcune ecografie avevano mostrato anomalie nella struttura del feto. I risultati sono poi stati comparati con quelli conseguiti mediante la tecnica del cariotipo molecolare, o analisi array-CGH. Mediante questa nuova metodologia, gli scienziati hanno scoperto 56 delle 78 delezioni e duplicazioni nel DNA fetale diagnosticate attraverso l'analisi array-CGH, con sensibilità pari a circa il 71%. Per quanto concerne le anomalie relative a più di un milione di coppie di basi, il dato della sensibilità ha raggiunto addirittura il 94%. 58 sono stati invece i casi di falsi positivi, di cui 35 causati da duplicazioni e delezioni nel DNA materno.

Insomma, la nuova tecnica ha già dimostrato una buona affidabilità e nel prossimo futuro potrebbe essere pronta per essere impiegata in modo più diffuso.

Fonte: “Le Scienze”