Quando si parla di test prenatali “melius est abundare quam deficere”. A detta di uno studio del Quest Diagnostics Nichols Institute, un secondo test di screening prenatale non invasivo aiuterebbe infatti a individuare falsi positivi e difetti congeniti passati inosservati.

Gli scienziati hanno analizzato dei cromosomi materni duplicati, individuati mediante il sequenziamento del genoma. Hanno così identificato delle microduplicazioni materne, ovvero delle duplicazioni del cromosoma materno che è facile scambiare per una trisomia. La trisomia altro non è che la presenza di un cromosoma in più, che provoca la sindrome di Down e altre malattie. Quando si effettuano i test prenatali, queste microduplicazioni portano talvolta a dei falsi positivi. Eseguire un secondo screening prenatale non invasivo diminuisce invece la possibilità che questo accada.

Il team ha citato uno studio del 2015, incentrato su due casi di falso positivo per la trisomia 18. A partire da questo, ha preso in esame i dati di 31.278 donne sottoposte a screening prenatale. I medici hanno effettuato una seconda analisi sulle pazienti, soffermandosi anche sulle microduplicazioni. Hanno quindi confermato i nuovi risultati mediante un processo di microarray di DNA. Hanno così migliorato di circa 30 punti percentuale l’accuratezza dei risultati per tre malattie: la sindrome di Patau, la sindrome di Edward e la sindrome di Down. Su 313 casi iniziali di sospetta sindrome di Down, hanno individuato 9 falsi positivi. Su 106 diagnosi di sindrome di Edward, i falsi positivi erano 3, mentre erano 2 per i 93 positivi per la sindrome di Patau.

Il secondo test di screening prenatale non invasivo può aiutare anche a individuare anomalie altrimenti non identificabili. Uno strumento essenziale per le tante mamme in attesa che vogliono accertarsi della salute del loro bambino.

Fonte: medpagetoday.com