Un gruppo di ricerca dell’Università di Princeton ha sviluppato un nuovo software per mappare i geni causa dell’autismo. Il nuovo metodo potrebbe un giorno aiutare la diagnosi prenatale dell’autismo. Per il momento, il software riconosce le caratteristiche dei geni ricollegabili all’autismo. Si concentra non solo sulle mutazioni più pericolose, ma anche sui percorsi molecolari che includono geni di per sé sani.

Il nuovo metodo di diagnosi prenatale si allontana dai classici strumenti statistici, basati solo sulla ricerca delle mutazioni più comuni tra chi è affetto dalla malattia. L’influenza dei geni su questo genere di disordini è infatti molto più ampia di quella che conosciamo. L’algoritmo mappa invece le interazioni tra più di 25.800 geni presenti nel genoma umano. Crea così una rete basata sull’espressione dei geni, sui modelli di legami proteici e sui dati raccolti da oltre 14.000 pubblicazioni.

I ricercatori hanno programmato il software per riconoscere quasi 600 geni responsabili dell’autismo, già individuati mediante studi precedenti. L’algoritmo li divide in quattro categorie, in base al loro probabile ruolo nello sviluppo dell’autismo. Più sono importanti, più l’algoritmo dà loro peso. I ricercatori hanno quindi inserito i dati di quasi 1.200 geni ricollegabili ad altre malattie.

A partire dai dati inseriti e dal sistema di ranking, il software assegna a ciascun gene un punteggio. In questo modo i ricercatori hanno individuato geni che sviluppano mutazioni nei soggetti affetti dalla malattia. Hanno inoltre trovato mutazioni potenzialmente molto pericolose in soggetti sani.

Fonte: spectrumnews.org