Un team di ricercatori cinesi ha sequenziato il genoma di oltre 140.000 donne. Si tratta dell’analisi genetica su larga scala più importante effettuata ad oggi su persone cinesi. I dati arrivano dai test di screening prenatale e comprendono un campione rappresentativo dell’intera popolazione. L’analisi è ancora in corso e potrebbe rivelare nuove informazioni sui tratti e le predisposizioni della popolazione.

In passato, il costo del sequenziamento genetico era troppo alto per studiare l’evoluzione genetica della popolazione genetica. Raccogliere dati da centinaia di migliaia di persone era in pratica impossibile. In compenso, stava aumentando il numero di donne che ricorrevano – e ricorrono – al test del DNA fetale. Il numero è cresciuto negli anni e si stima che ad oggi l’abbiano usato circa 6 milioni di donne cinesi. L’autore principale dello studio, Xun Xu del centro BGI-Shenzhen, ha colto la palla al balzo.

Il test del DNA fetale è un sequenziamento più blando rispetto a quello effettuato per fini di ricerca. Raccoglie infatti circa il 6%-10% dell’intero genoma. Ciononostante, permette di accedere a un’enorme mole di dati e di avere una visione molto più ampia del patrimonio genetico di un popolo. Proprio per questo, rappresenta uno strumento unico per analizzare più da vicino un popolo variegato come quello cinese.

Lo studio ha coinvolto 141.431 donne appartenenti a 36 delle 55 minoranze etniche presenti in Cina. I dati rappresentano quindi 1/10.000 circa della popolazione cinese, un campione ampio e variegato. Lo studio offre quindi un ritratto abbastanza fedele della Cina di oggi dal punto di vista genetico. Ci sono però delle limitazioni.

I test di screening prenatale non sono stati in grado di fornire dati precisi sui singoli individui. Inoltre, c’è circa un 20% di genoma in cui mancano i dati da analizzare. Si tratta comunque di un passo in avanti enorme, che ha permesso di comparare il genoma di diverse popolazioni.

Fonte: eurekalert.org