Il deficit di ornitina transcarbamilasi o OTCD è una malattia genetica che interessa il ciclo metabolico dell’uretra. La carenza dell’enzima impedisce la detossificazione da ammoniaca, con conseguenze su tutto l’organismo. Nei casi...
Leggi tutto...Aurora magazine
il blog sulla genetica prenatale di ultima generazione
107 geni per predire la cecità da glaucoma
Un nuovo test genetico potrebbe salvare centinaia di persone dalla cecità. I ricercatori del Berghofer Medical Research Institute e della Flinders University hanno identificato 107 geni collegati al rischio di glaucoma. A partire da...
Leggi tutto...Si può predire il diabete gestazionale prima della gravidanza?
Il team del dottor Eran Segal, del Weizmann Institute of Science in Israele, ha sviluppato un algoritmo per predire il rischi di diabete gestazionale. Prima che la paziente rimanga incinta. Il test mira a individuare le donne più a...
Leggi tutto...Un tampone salverà i neonati dalla sordità
Potrebbe bastare un tampone per individuare i neonati che rischiano di diventare sordi. Il team del dottor Bill Newman ha infatti sviluppato un test per diagnosticare l’allergia alla gentamicina. Questo antibiotico salva la vita a...
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