La malformazione aneurismatica della vena di Galeno (MAVG) è una malattia rara che colpisce il cervello. Provoca anomalie nell’apparato circolatorio del cervello e può essere fatale nei neonati. Un team di ricercatori e di neurochirurghi pediatrici ha raccolto una coorte di pazienti dalla malattia. In questo modo è stato possibile identificare le mutazioni genetiche causa nella MAVG.

Nella malformazione aneurismatica della vena di Galeno mancano i capillari tra le arterie e le vene. Questi dovrebbero fare da cuscinetto tra le prime ad alta pressione e le seconde a bassa pressione. La loro assenza aumenta quindi il rischio che le vene si rompano. Se la malattia rimane non trattata, è probabile che il paziente muoia a causa di un’emorragia massiva. Per questo motivo, la diagnosi precoce è essenziale.

I ricercatori hanno raccolto un gruppo di persone affette dalla malattia. Dalle analisi genetiche è risultato che il 30% di queste avevano una versione mutata del gene EPHB4. La mutazione fa parte di una sindrome più ampia, che causa la MAVG e macchie sulla pelle presenti dalla nascita. Alcuni portatori della mutazione non hanno la malformazione, ma hanno le macchie o le sviluppano in seguito. La ragione è ancora poco chiara e andrà approfondita.

Per il momento l’obiettivo è sviluppare nuovi strumenti diagnostici, migliorando anche la diagnosi prenatale. Grazie alla scoperta sarà infatti possibile cercare il gene EPHB4 e intervenire prima che una vena si rompa. Inoltre, il team sta sviluppando degli inibitori che interessano il gene.

Fonte: yaledailynews.com

For a woman who practices unprotected sex, the chances of getting pregnant are about 30% each month. After a 1 year of unsuccessful attempts, we can talk about infertility. In some cases it is impossible even to find a precise cause and the unexplained infertility phenomenon is defined. In these cases, however, attempts are made to facilitate conception by intrauterine insemination and in vitro fertilization.

A study by Dr. Farquhar analyzed the impact of ovarian stimulation in cases of unexplained infertility. The study was attended by women under two years and with a maximum body mass index of 35. All participants suffered from unexplained infertility. The doctors divided them into two groups:

• ovarian stimulation with intrauterine insemination;
• monitoring of fertile period and standard sexual activity.

31% of the first group managed to conceive and complete gestation, against 9% of the second group. However, the first group also registered a higher rate of spontaneous abortions, 16% against 9%. The authors therefore concluded that ovarian stimulation, combined with intrauterine insemination, greatly increases the chances of conceiving.

The study has a heavy weight, since 30% -40% of infertility cases remain unexplained. Some doctors have therefore proposed to expand the normal fertility assessment tests. Genetic and immunological tests, for example, could help identify any anomalies. However, it should be borne in mind that these tests would also increase the costs of assisted fertilization, at least in the early stages.

Source: medscape.com

Per una donna che pratica sesso non protetto, le possibilità di rimanere incinta sono circa del 30% ogni mese. Dopo un 1 anno di tentativi senza successo, si può parlare di infertilità. In alcuni casi è impossibile addirittura trovare una causa precisa e si definisce il fenomeno infertilità inspiegata. In questi casi si cerca comunque di facilitare il concepimento mediante inseminazione intrauterina e fecondazione in vitro.

Uno studio del dottor Farquhar ha analizzato l’impatto della stimolazione ovarica nei casi di infertilità inspiegata. Allo studio hanno partecipato donne sotto i due anni e con un indice di massa corporea massimo di 35. Tutte le partecipanti soffrivano di infertilità inspiegata. I medici le hanno divise in due gruppi:

• stimolazione ovarica con inseminazione intrauterina;
• monitoraggio del periodo fertile e attività sessuale standard.

Il 31% del primo gruppo è riuscito a concepire e portare a termine la gestazione, contro il 9% del secondo gruppo. Il primo gruppo ha però registrato anche un tasso più alto di aborti spontanei, il 16% contro il 9%. Gli autori hanno quindi concluso che la stimolazione ovarica, in combinazione con l’inseminazione intrauterina, aumenta notevolmente le possibilità di concepire.

Lo studio ha un grosso peso, poiché il 30%-40% dei casi di infertilità rimangono inspiegati. Alcuni medici hanno quindi proposto di ampliare i normali test di valutazione della fertilità. Test genetici e immunologici, ad esempio, potrebbero aiutare a identificare eventuali anomalie. Bisogna però tenere conto che questi test aumenterebbero anche i costi della fecondazione assistita, quanto meno nelle prime fasi.

Fonte: medscape.com