Riconoscere aneuploidie fetali

Come leggere il referto AURORA

I risultati del test AURORA vengono forniti in termini chiari e facilmente comprensibili. Nel referto sarà semplicemente indicato «assenza di aneuploidia cromosomica (basso rischio)» oppure «presenza di aneuploidia cromosomica (alto rischio)». Il servizio di AURORA mette a disposizione dei ginecologi anche la consulenza genetica per assistere al meglio i pazienti nell’interpretazione dei dati, specialmente nei casi di «presenza di aneuploidia cromosomica (alto rischio)». Clicca qui per vedere un fac-simile di referto.

Risultato "Assenza di aneuploidia cromosomica (basso rischio)"
Indica l’assenza di un’aneuploidia cromosomica. Il risultato del test ha una sensibilità del 99,9% per la trisomia 21, 18 e 13 e di poco inferiore per le altre aneuploidie indagate. Questo risultato comunque non assicura che nel feto non siano presenti tali anomalie.

Risultato "Presenza di aneuploidia cromosomica (alto rischio)"
Il test è compatibile con la presenza nel feto di un’aneuploidia per uno o più cromosomi analizzati.

L’affidabilità del risultato è riportata nella sezione “Accuratezza del test Aurora” del referto. Tale risultato è suggestivo di una delle anomalie cromosomiche indagate ma non assicura che il feto abbia tale anomalia. In caso di rilevazione di una o più aneuploidie si consiglia di eseguire un test di diagnosi prenatale invasiva (es. amniocentesi) per la conferma del risultato. Un genetista di AURORA sarà a disposizione per una consulenza gratuita, per spiegare nel dettaglio i risultati del test e consigliare ulteriori esami da svolgere. Inoltre, se richiesto, uno psicologo supporterà la famiglia in questo delicato momento.

In alcuni casi il test potrebbe produrre un risultato non conclusivo, ad esempio, se la quantità di DNA fetale è insufficiente per completare lo studio entro parametri prestazionali stabiliti. In questo caso, è necessario ripetere l'analisi su un nuovo campione.