Negli ultimi anni stanno aumentano i test genetici volti a individuare eventuali anomalie genetiche. Alcune di queste aumentano le probabilità di sviluppare un tumore. Altre non danneggiano in alcun modo il portatore, ma sono ereditarie e possono manifestarsi nei suoi figli. Se individuate prima di concepire, è possibile ricorrere alla PMA e avere comunque dei figli sani.

Quindi tutti dovrebbero fare un test genetico prima di avere figli? La risposta è difficile.

In alcuni casi, l’esigenza di un test genetico è ovvia. Ad esempio, molte donne effettuano il test BRCA anche solo per sicurezza. Magari ci sono stati diversi casi di una malattia genetica in famiglia, quindi la probabilità di essere portatori sani è alta. Altre volte si manifestano addirittura dei sintomi lievi della malattia. Purtroppo, però, alcune anomalie genetiche ereditarie non hanno precedenti in famiglia. Almeno non a memoria. Ciò rende più difficile capire quale test genetico effettuare.

I ricercatori del National Human Genome Research Institute stanno sviluppando un test genetico completo. Sfruttando il sequenziamento dell’intero genoma, si potrebbero individuare le zone più a rischio, da esaminare più da vicino. Se un test genetico del genere diventasse accessibile a tutti, aiuterebbe anche chi non conosce la propria storia familiare, come le persone adottate. Per il momento però la strada è ancora lunga.

La dottoressa Sue Richards è a capo di questo progetto. I partecipanti allo studio hanno a disposizione una lista di 700 malattie genetiche. I ricercatori chiedono loro quali vorrebbero approfondire, dopodiché effettuano il test. Molti dei partecipanti richiedono un’analisi completa del genoma, ma i risultati sono ancora complicati da gestire.

Si calcola che 1 persona su 5 presenti almeno un’anomalia genetica. Alcune di queste sono interpretabili, ma molte altre no. Inoltre ci sono delle regioni del genoma molto simili tra loro, quindi difficili da interpretare. Per il momento, quindi, un test a 360° potrebbe non essere affidabile al 100%, al contrario di quelli più circoscritti già disponibili.

Fonte: sciencemag.org