Sotto l’espressione “difetti del tubo neurale” rientra una vasta gamma di malformazioni congenite. Tutte hanno in comune la comparsa precoce, entro i 28 giorni dal concepimento. La causa sta in difetti di vario genere nella chiusura del sistema nervoso centrale e delle strutture ad esso connesse.

In Italia, i difetti del tubo neurale colpiscono circa 1 bambino ogni 1500 nuovi nati. I difetti del tubo neurale possono essere “aperti” o “chiusi”, a seconda che ci sia un deficit o un eccesso di tessuti. I secondi sono più difficili da individuare e spesso anche meno gravi. Provocano comunque alterazioni dell’apparato urinario e spesso difficoltà a muoversi e camminare.

La forma più comune di difetto del tubo neurale è la spina bifida. Si tratta di un difetto “aperto”, nel quale il tessuto nervoso di midollo spinale e meningi rimane scoperto. Ciò provoca una serie di sintomi molto gravi, tra cui paralisi degli arti inferiori, ritardo psicomotorio, deformazioni dello scheletro.

Le cause dei difetti del tubo neurale sono sia ambientali sia genetiche. Il fattore di rischio più conosciuto e anche più facile da prevenire è la carenza di acido folico. Contribuiscono anche l’assunzione di alcuni farmaci antiepilettici, il diabete, l’anemia e l’esposizione ad alcune sostanze tossiche. Quest’ultimo fattore è comune soprattutto in alcuni paesi in via di sviluppo.

I comuni test di screening prenatale sono in grado di individuare alcuni difetti del tubo neurale. Ad esempio, l’ecografia può individuare la spina bifida già alla 14a settimana di gestazione. Per i difetti chiusi, invece, spesso vengono individuati dopo la nascita e talvolta anche dopo mesi o anni. In questo caso, la diagnosi avviene mediante osservazione clinica e risonanza magnetica.

Per il momento non esistono terapie risolutive per i difetti del tubo neurale. È in via di sviluppo una tecnica per correggere la spina bifida in utero, ma è ancora in fase di sperimentazione. Nella prassi quotidiana, si procede chirurgicamente per riparare le lesioni ed eventuali anomalie dell’apparato urinario.

Fonte: telethon.it