Un team guidato dall’Università del Texas sta cercando i fattori di rischio genetici alla base dei difetti del tubo neurale. Lo studio proverebbe una forte componente genetica.

La carenza prenatale di acido folico è la causa più comune di spina bifida e di altri difetti del tubo neurale. Il team della dottoressa Hope Northrup ha cercato anche i fattori di rischio genetici legati a questi difetti. A questo scopo, i ricercatori hanno sequenziato il genoma di 511 individui affetti da mielomeningocele, una variante della spina bifida.

All’inizio, i ricercatori si sono concentrati sulle varianti di più di 100 geni legati ai difetti del tubo neurale. All’interno del gruppo c’erano anche i geni responsabili per il metabolismo dei folati, l’omeostasi del glucosio e in altri processi. Nessuna variante è risultata preponderante. Ciononostante, il 16% dei soggetti mostrava un gran numero di varianti sospette in almeno uno di questi geni.

Dopo la fase iniziale, i ricercatori hanno compilato una lista delle varianti individuate. Questa comprende più di 5.700 anomalie individuate tra i pazienti europei e quasi 8.200 individuate tra quelli messicani. In questo momento, si stanno concentrando su 514 varianti nuove e non presenti nei database già esistenti.

Secondo gli autori dello studio, la somma di varianti genetiche potrebbe aumentare in maniera esponenziale il rischio di difetti del tubo neurale. Adesso il loro scopo è individuare con sicurezza i geni legati a questi fattori di rischio. Ciò permetterebbe lo sviluppo sia di nuovi test di screening prenatale sia di nuovi trattamenti.

Fonte: genomeweb.com