Molti genitori con figli affetti da problemi nello sviluppo hanno paura anche per eventuali gravidanze a venire. In alcuni casi, è possibile ricorrere ai test di screening prenatale. Cosa fare, invece, quando non si ha a che fare con malattie ereditarie?

In alcune famiglie c’è il 50% di probabilità che anche il secondo figlio abbia problemi, nonostante le mutazioni non siano presenti in nessuno dei due genitori. Per questo motivo, il team guidato dal dottor Ummi Abdullah sta sviluppando un modo per individuare i casi del genere. Il suo studio mira a identificare le coppie a forte rischio, calcolando il cosiddetto “rischio di ricorrenza”.

Il focus dello studio sono le famiglie con almeno un bambino malato, nelle quali però nessuno dei due genitori è portatore sano della mutazione. Secondo il team, le mutazioni potrebbero essere presenti solo negli spermatozoi e negli ovociti, sfuggendo ai normali test genetici. Il fenomeno è detto mosaicismo gonadico.

I ricercatori hanno analizzato i tessuti di 20 famiglie, ricavati da entrambi i genitori e dai figli. Le analisi hanno rivelato alcuni casi di mosaicismo nei genitori, i più gravi dei quali derivanti dalla madre. Le mutazioni genetiche di questo tipo ereditate dal padre, invece, paiono avere una ricorrenza di gran lunga minore.

Per il momento, il test può dare una risposta affidabile a circa 3 coppie su 4. Serviranno però ulteriori studi per provare la bontà del procedimento, motivo per cui i trial clinici sono ancora in corso.

Fonte: medicalxpress.com