L’American Society of Human Genetics (Ashg) ha condotto il più ampio studio sui disturbi dello spettro autistico. I ricercatori hanno sequenziato e analizzato quasi 38.000 campioni genetici, che hanno portato a scoprire 102 geni collegati alla malattia. L’ultimo studio del 2015 ne aveva individuati solo 65. Gli studiosi hanno presentato i dati al meeting annuale 2018 dell’Ashg, a San Diego, in California.

Per effettuare lo studio, gli scienziati hanno analizzato 37.269 campioni, quasi il doppio rispetto agli studi precedenti. In questo modo sono riusciti ad analizzare un numero maggiore di geni e di varianti. Inoltre, hanno incorporato gli ultimi avanzamenti nella metodologia analitica. Tutti questi elementi insieme hanno consentito un sequenziamento dell’esoma senza precedenti.

L’esoma è la porzione del genoma che produce le proteine. I geni qui contenuti danno forma a tutte le caratteristiche del nostro organismo. Quando non funzionano come dovrebbero, provocano manifestazioni anomale come l’autismo. Ecco perché il sequenziamento di questa zona è così rilevante e ha dato risultati eccezionali.

I ricercatori hanno usato complessi metodi statistici per individuare 102 geni collegati all’autismo, con un tasso di errore del 10%. Di questi, 52 sono legati a disturbi dello spettro autistico, 47 all’autismo vero e proprio e a disabilità intellettive.

La scoperta consentirà di osservare non solo la genesi dell’autismo, ma anche quella di altri disturbi del neurosviluppo. L’obiettivo è comprendere meglio quali sono i geni che causano l’ampio ventaglio di disturbi presenti nello spettro. In questo modo sarà possibile individuare i meccanismi dietro all’ereditarietà dell’autismo.

Fonte: repubblica.it