Un team dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) e dell’Università di Pisa ha individuato nuove mutazioni legate all’autismo. In particolare, i ricercatori hanno scoperto delle varianti che alterano la struttura del cervello e ne pregiudicano le funzioni. Il merito è stato di una strategia innovativa, che aiuterà a comprendere quante forme di autismo esistono. In questo modo sarà più facile creare nuovi trattamenti ad hoc per le singole forme.

I ricercatori hanno realizzato i modelli 3D del cervello di 30 bambini affetti da disturbi dello spettro autistico. I bambini erano tutti portatori della stessa mutazione genetica, la delezione 16p11.2. Le analisi hanno svelato che la loro corteccia prefrontale è isolata dal resto del cervello. L’impossibilità di comunicare tra corteccia e cervello provoca i sintomi specifici dell’autismo. I bambini sono poco interessati alle relazioni sociali e fanno fatica a comunicare.

In parallelo, i ricercatori hanno condotto uno studio simile su modelli animali portatori della stessa mutazione genetica. Le cavie hanno mostrato la stessa mancanza di comunicazione con la corteccia prefrontale. Inoltre, le analisi sui modelli animali hanno permesso di esaminare le connessioni neuronali con un altissimo livello di dettaglio. Ciò ha svelato quali sono le anomalie strutturali proprie della delezione 16p11.2. Queste potrebbero stare alla base dei difetti di connettività cerebrale legati all'autismo.

I risultati del presente studio hanno gettato luce su molti particolari legati all’autismo. Adesso gli scienziati stanno studiando altre mutazioni genetiche legate all’autismo, così da comprenderne le ripercussioni sulla struttura cerebrale.

Fonte: ansa.it