Alcuni bambini affetti da autismo sono portatori di mutazioni genetiche rare ereditate dal padre. È quanto rivela uno studio del Beyster Center for Genomics and Neuropyschiatric Diseases. La scoperta va controcorrente rispetto ai risultati di altri studi, che attribuiscono le cause genetiche dell’autismo all’eredità materna.

I ricercatori hanno analizzato il patrimonio genetico di 9.274 individui, tra cui 311 famiglie con almeno un figlio autistico. Hanno quindi analizzato il genoma di 518 individui autistici e dei loro parenti sani. Nel farlo, si sono concentrati sulle anomalie cromosomiche strutturali, come delezioni o duplicazioni. In particolare, hanno analizzato le regioni non codificanti, determinante nell’espressione di alcuni geni.

Il sequenziamento ha svelato varianti strutturali in oltre 100 sezioni di DNA, per una media di 3.700 varianti a persona. Inoltre, i bambini autistici presentavano un’alta percentuale di varianti genetiche ereditate dal padre. I ricercatori hanno calcolato che fossero circa il doppio rispetto alla media. Di contro, le anomalie ereditate dal lato materno e legate all’autismo erano una percentuale minima.

Sebat e colleghi hanno pubblicato la prima parte dello studio a marzo 2017. In un secondo momento, hanno validato i risultati con il sequenziamento del DNA di 1.771 famiglie con almeno un bambino autistico.

Il lavoro contraddice i risultati di altri due studi. Nessuno dei due team aveva individuato varianti strutturali ereditabili legate all’autismo nelle regioni non codificanti. Uno dei due gruppi aveva anzi legato l’autismo a mutazioni genetiche de novo, quindi non ereditate.

Le differenze potrebbero essere legate agli algoritmi usati per l’analisi del DNA. I tre team si sono inoltre basati su metodologie di lavoro diverse e difficili da comparare. Ciò significa che per avere risultati più chiari serviranno studi molto più ampi che mettano in discussione tutti e tre i responsi.

Fonti: scientificamerican.com