I ricercatori dell’Università del Missouri, in collaborazione con la Johns Hopkins School of Medicine e la Duke University, hanno corretto nei topi la mutazione genetica causa della distrofia muscolare di Duchenne. Si tratta di un ulteriore passo verso una terapia efficacie anche sugli esseri umani.

La distrofia muscolare di Duchenne è causata dalla mancata produzione di distrofina. La proteina è fondamentale per lo sviluppo e la sopravvivenza delle cellule muscolari. Quando manca, tutti i muscoli dell’organismo perdono progressivamente le proprie funzionalità. Questo vale sia per i muscoli motori sia per quelli respiratori e cardiaci. Per evitare tutto questo, bisognerebbe correggere la mutazione genetica che impedisce la produzione della proteina.

Gli autori dello studio hanno pensato al modo più efficiente possibile per correggere le cellule mutate. Modificando i geni delle cellule staminali muscolari, tutte le cellule nuove sarebbero sane. In questo modo sarebbe possibile sostituire le cellule muscolari malate con altrettante sane. Per provare questa ipotesi, i ricercatori l’hanno testata su alcune cavie affette da distrofia.

Per prima cosa, i ricercatori hanno trattato un muscolo sano usando la Crispr. Dopodiché, l’hanno trapiantato in un topo immunodeficiente e hanno lasciato che si rigenerasse dalle sue cellule staminali. In questo modo hanno ottenuto tante cellule staminali muscolari modificate, provando la fattibilità della prima fase.

Dopo la prima fase, i ricercatori hanno testato la terapia su cavie malate. Hanno modificato le cellule staminali malate e hanno lasciato che i muscoli si rigenerassero. Il test ha avuto successo e i muscoli delle cavie hanno cominciato a produrre la distrofina. Se si riuscisse a riprodurre tutto questo negli esseri umani, si potrebbe cancellare la distrofia in modo permanente.

Fonte: wired.it