Gli scienziati del Children's Medical Center Research Institute hanno sviluppato un nuovo approccio ai test genetici. Hanno combinato sequenziamento genetico e analisi chimiche. In questo modo riescono a identificare il gene mutato in meno tempo. L’obiettivo è sviluppare trattamenti migliori e personalizzati in base alla singola mutazione genetica.

Le malattie genetiche sono la causa del 25% dei casi di ospedalizzazione infantile. La maggior parte di queste malattie genetiche sono di natura metabolica. L’organismo di questi bambini non riesce a metabolizzare zuccheri proteine, grassi e altre sostanze. Ciò causa gravi sbilanciamenti nell’organismo, che provocano disabilità e in alcuni casi la morte. L’unico modo per scongiurare almeno parte del pericolo è diagnosticare la malattia per tempo.

Per alcuni disturbi è disponibile la diagnosi prenatale o neonatale. In questi casi, i medici prescrivono diete specifiche per contenere i danni. Il più delle volte, però, la diagnosi arriva quando si manifestano i primi sintomi. Anzi, capita che passino anni prima che il paziente riceva la diagnosi corretta e possa curarsi come opportuno. Anni durante i quali la malattia continua a svilupparsi e a fare danni.

Gli autori dello studio hanno identificato il gene responsabile di una rara malattia metabolica. Per farlo, hanno usato il sequenziamento genetico e analizzato i metaboliti presenti nel sangue. Hanno quindi comparato i dati con quelli di pazienti sani, in modo da identificare i metaboliti con livelli anomali. In un secondo momento, hanno combinato le alterazioni metaboliche con i geni mutati. In questo modo hanno trovato i geni collegati alle anomalie.

Fonte: medicalxpress.com