Un team di ricercatori di San Diego ha applicato un algoritmo ad apprendimento automatico agli screening genetici. L’obiettivo era velocizzare e migliorare la diagnosi di alcune malattie genetiche rare. In questo modo sarà più facile intervenire in tempi brevi, specie in caso di neonati in terapia intensiva. Lo studio è stato condotto in collaborazione con Illumina.

Il team del dottor Kingsmore ha usato il sequenziamento genetico su neonati e bambini in terapia intensiva. Tutti i pazienti erano in condizioni gravi, che richiedevano un intervento immediato. Per intervenire nel modo giusto, però, serviva una diagnosi il più possibile precisa. Ecco quindi che entra in gioco l’algoritmo.

La nuova tecnologia riduce la necessità di interventi umani nell’analisi dei dati genetici. Ciò permette di ridurre tempi e costi dell’intervento, dando risultati affidabili nell’arco di 19 ore. Il tutto a partire da un semplice campione di sangue, che racchiude tutto il materiale genetico necessario per il sequenziamento totale.

Le componenti chiave della tecnologia arrivano da Illumina, azienda specializzata in test di screening prenatale e test genetici. Questi lavorano con i sistemi di apprendimento automatico, che volta dopo volta imparano a interpretare sempre meglio i dati a loro disposizione. Per rendere questo possibile, i ricercatori hanno inserito nel sistema dati provenienti dalla letteratura medica. L’algoritmo li vaglia e li confronta con i dati ottenuti dal sequenziamento, fornendo le possibili risposte. Il tutto prende circa 5 minuti.

Il nuovo algoritmo non sostituisce gli esperti umani, ma ne semplifica il lavoro. Applicato in maniera diffusa, potrebbe salvare la vita a migliaia di bambini affetti da malattie genetiche.

Fonte: radygenomics.org