Dal 2013, diversi team internazionali studiano come usare la CRISPR contro la distrofia di Duchenne. Per il momento, la terapia ha dimostrato di funzionare sulle cavie affette dalla malattia. A quando la sperimentazione sugli esseri umani? I ricercatori ne hanno parlato durante la XVII Conferenza internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.

Il gene responsabile della distrofia è molto ingombrante, il che rende la terapia genica più complicata. Trasportarne una copia sana nelle cellule malate usando i soliti virus è impossibile. Di conseguenza, gli scienziati stanno elaborando diverse alternative alla terapia genica classica. Tutto questo lavoro richiede però un gran numero di sperimentazioni, soprattutto per comprendere quale potrebbe essere l’impatto sull’essere umano.

Le terapie geniche alternative in corso di elaborazione sono tre, ad oggi.

1. Modificare l’espressione del gene responsabile della malattia.
2. Agire solo sulle mutazioni da delezione, quelle nelle quali manca un tratto di cromosoma.
3. In caso di mutazioni da duplicazione, eliminare le porzioni di troppo.

Per il momento, solo 13 pazienti umani hanno testato le terapie geniche in corso d’opera. I risultati sembrano positivi per il momento, ma le analisi e i test sono ancora in corso d’opera. Inoltre, solo un trattamento è stato approvato finora e potrebbe aiutare solo una fetta dei malati. Funziona infatti solo sui pazienti con una particolare mutazione genetica, non sulle altre.

L’italiano Giulio Cossu ha offerto un’alternativa alla CRISPR durante la conferenza. Con il suo team della Manchester University sta testando il trapianto di cellule staminali. Il trattamento è ancora in fase di studio.

Fonte: lescienze.it