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Latest news from the world of genetics


Quali informazioni desiderano le donne dallo screening prenatale?

I ricercatori del Murdoch Children's Research Institute (MCRI) hanno effettuato uno studio sul rapporto tra future mamme e test di screening prenatale. Nello specifico, hanno esaminato quante informazioni desidererebbero ricevere queste donne e di che tipo. Un’opzione che ad oggi non è disponibile.

Il metodo più usato per lo screening prenatale non invasivo è l’analisi del DNA fetale. I medici usano un campione di sangue materno per isolare brandelli di DNA del feto. In questo modo possono rilevare eventuali variazioni presenti al suo interno legate a una malattia. Il metodo è utile soprattutto per condizioni legate a una causa genetica sicura, come le trisomie. Per altre condizioni, invece, le cause genetiche e quindi la diagnosi sono ancora incerte.

Lo studio ha preso in analisi 111 donne in gravidanza, per scoprire se erano a conoscenza di tutte le informazioni riguardanti lo screening prenatale. Di queste informazioni fanno parte gli esiti del test, affidabili al 99,9%, e tutte le anomalie genetiche di cui non si conosce ancora il significato.

Le partecipanti hanno parlato con un consulente, che ha dato loro tutte le informazioni in merito ai test genetici. Il consulente ha, quindi, proposto loro due opzioni: ricevere solo le informazioni attendibili e rilevanti per la salute del bambino; ricevere tutte le informazioni. Nessuno dei bambini mostrava anomalie visibili con gli ultrasuoni.

Circa il 60% delle donne ha deciso di ricevere tutte le informazioni del test genetico. La decisione non pare aver provocato nessun effetto avverso dal punto di vista psicologico. Ha comunque evidenziato l’importanza di rivolgersi a un genetista, che possa spiegare con precisione l’esito di tutti i risultati.

Fonte: medicalxpress.com

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