Il next-generation sequencing è una tecnologia di nuova generazione, che sta rivoluzionando le analisi del DNA.

Consente infatti di catalogare tutte le mutazioni presenti nel DNA, di copiare i riarrangiamenti somatici e l’intero genoma di un tumore in pochissimo tempo. Consente inoltre di analizzare eventuali anomalie di metilazione e mutazioni presenti nell’RNA. Si tratta di una tecnologia con grandi potenzialità sia per la lotta contro il cancro sia per lo sviluppo di test prenatali non invasivi.

Il genoma umano comprende centinaia di milioni di frammenti di codice genetico. Una mole di dati enorme, impossibile da analizzare in tempi brevi con l’ausilio della sola mente umana. Il sequenziamento del DNA consente ai ricercatori di decodificare tutti questi elementi, aiutandoli a svelare eventuali informazioni genetiche nascoste. In questo modo è possibile accedere a informazioni che riguardano il funzionamento del corpo umano, la crescita, l’invecchiamento e anche l’insorgere di malattie.

Un tempo il sequenziamento del DNA era un lavoro immane, che occupava intere settimane. Oggi il next-generation sequencing consente di processare e decodificare l’intero genoma umano in circa 24 ore. Il sequenziamento di nuova generazione sfrutta infatti tecnologie che legano le molecole di DNA a delle superfici solide. In questo modo è possibile avviare milioni di reazioni di sequenziamento in parallelo, accelerando il processo. Il next-generation sequencing risulta inoltre molto più economico del sequenziamento di vecchia generazione.

Al contrario dei vecchi metodi, il sequenziamento di nuova generazione consente di analizzare singole molecole di DNA. In questo modo la lettura acquisisce una profondità un tempo impensabile, che permette di identificare mutazioni nascoste in sub popolazioni di cellule. Una caratteristica che rende il next-generation sequencing prezioso per la diagnosi prenatale di malattie genetiche, alcune delle quali molto gravi e impossibili da individuare con i vecchi metodi.

Fonte: breast-cancer-research.biomedcentral.com