Ormai sono ben noti gli effetti negativi del colesterolo troppo alto sulla salute. In condizioni normali, basta una corretta alimentazione e un po’ di esercizio fisico per tenerlo sotto controllo. Esiste però una patologia genetica che provoca un innalzamento del colesterolo, con conseguenti rischi di patologie cardiaco. Si chiama ipercolesterolemia familiare e si pensa sia la prima causa di decesso al mondo.

Nonostante la sua gravità, l’ipercolesterolemia familiare è una patologia molto sottovalutata. Infatti, circa il 50% dei casi passa inosservato fin quando non è troppo tardi. Il modo migliore per individuare la malattia è il test del DNA nei bambini, possibilmente prima dell’inizio della scuola primaria. Ciò consente di regolare fin da subito la dieta del bambino, riducendo i grassi e monitorando il livello del colesterolo. Permette inoltre di individuare altri soggetti nella stessa famiglia affetti dalla patologia e ancora inconsapevoli della cosa.

Esistono diverse forme di ipercolesterolemia familiare. La più grave e rara colpisce 1 persona su 1 milione ed è omozigote, ovvero per manifestarsi deve essere ereditata da entrambi i genitori. La forma eterozigote è meno rara e, con l’aumentare dei controlli, si sta rivelando sempre più frequente. Fino a qualche anno fa si stimava ne soffrisse 1 persona su 500, mentre oggi si parla di più di 1 su 300. In alcuni casi la malattia si combina inoltre con una tendenza ad avere livelli di trigliceridi troppo alti, il che la rende ancora più pericolosa.

Per combattere la malattia è fondamentare una buona alimentazione ed esercizio fisico, che però da soli non bastano. Il 70% del colesterolo è infatti prodotto dall’organismo, il che significa che bisogna intervenire per via farmacologica. Nei casi più gravi si fa ricorso alla plasmaferesi, che consente di ripulire il sangue dall’eccesso di colesterolo. È una soluzione che viene usata solo quando è presente il rischio di infarto.

Fonte: policliniconews.it