La piccola Camilla ha quattro anni e soffre di una malattia genetica unica al mondo. I medici erano incapaci di pronunciarsi a riguardo e quindi di fornire un trattamento efficace, che contrastasse sul serio la malattia. Finché il caso clinico non ha raggiunto un team di ricercatori provenienti da tutta Italia. Gli scienziati hanno usato le tecniche di screening ed editing genetico per sviluppare un trattamento su misura per Camilla.

Quando Camilla nacque nel 2015, lo screening neonatale consentì immediatamente di diagnosticare la fibrosi cistica. Al contrario di altri bambini, però, Camilla mostrava un profilo genetico inedito e difficile da decifrare. Ciò lasciava presagire un triste futuro per la bambina, che aveva bisogno di un trattamento ad hoc che non esisteva.

La svolta c’è stata dopo un’apparizione televisiva del ricercatore Luis Galietta, dell’Istituto Telethon. L’uomo lavora da oltre vent’anni sulla fibrosi cistica ed è uno dei grandi esperti nel campo. I genitori della bambina hanno contattato il ricercatore e gli hanno chiesto aiuto per la figlia. Lui ha subito messo in piedi una task force multidisciplinare, in modo da studiare le mutazioni di Camilla.

I ricercatori hanno scoperto che una delle mutazioni di Camilla la rende insensibile ai farmaci usati di solito. Hanno quindi contattato l’Agenzia italiana del farmaco per richiedere la somministrazione di un farmaco diverso, usato di solito per altre malattie. L’Aifa ha autorizzato il trattamento per sei mesi, finiti i quali si valuterà se andare avanti.

Fonte: repubblica.it