La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo. Solo in Italia ci sono circa 12.000-20.000 casi, di cui il 75% ereditari. La causa della malattia è un’alterazione nel gene che codifica per la fibrillina-1, FBN1.

La malattia interessa in particolare cuore e vasi sanguigni, ma tocca anche legamenti e sistema scheletrico. Al di là di alcuni casi lampanti, la sindrome di Marfan è difficile da diagnosticare senza un test genetico. I segni clinici più evidenti sono:

• alta statura
• arti allungati
• dita affusolate
• ectopia del cristallino
• predisposizione alle lussazioni
• alterazioni della colonna vertebrale
• tessuto connettivo lasso

La lassità del tessuto connettivo ha ripercussioni su diversi organi, quali cuore e pomoni. Nel caso dell’apparato cardiovascolare, colpisce soprattutto valvola mitrale e aorta ascendente. Per questo motivo, chi soffre di sindrome di Marfan è predisposto ad aneurisma e dissezione aortica.

In alcuni casi, è facile confondere i sintomi con semplici caratteristiche fisiche. Gli screening genetici sono di grande aiuto in tal senso e consentono una diagnosi precisa e veloce. Essendo a Marfan una malattia soprattutto ereditaria, il test è consigliato a quanti hanno casi conclamati in famiglia.

In caso di diagnosi di sindrome di Marfan, è importante che il paziente sia seguito da un cardiologo. Questo effettuerà tutti gli esami necessari per individuare eventuali dilatazioni aortiche e intervenire prima della rottura. Se la dilatazione è ancora agli inizi, è possibile procedere con la terapia farmacologica. Altrimenti è necessario l’intervento chirurgico.

Fonte: osservatoriomalattierare.it