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Latest news from the world of genetics


Scovare anomalie cromosomiche senza test genetici preimpianto?

La fecondazione in vitro prevede un’analisi preliminare degli embrioni, per decidere quali impiantare. L’opzione oggi più affidabile è data dai test genetici preimpianto, che hanno però un problema: sono invasivi. I ricercatori stanno quindi cercando tecniche non invasive per ovviare al problema.

Esistono test prenatale non invasivi ad altissima affidabilità, in grado di individuare tutte le anomalie cromosomiche più importanti. Questo non vale per i test genetici praticati per la IVF sugli embrioni, caratterizzati da una certa invasività. Un recente articolo analizza quindi le capacità predittive dei parametri morfocinetici. I risultati per il momento non sono incoraggianti.

I ricercatori hanno studiato i risultati ottenuti da diversi studi a riguardo. Alcuni di questi hanno individuato un’associazione parziale tra misure degli embrioni e caratteristiche cromosomiche. Ciononostante, nessuno degli studi ha individuato dei criteri che da soli permetterebbero di sostituire i test genetici.

Sulla base dei risultati ottenuti, per il momento i test genetici preimpianto rimangono lo strumento migliore a disposizione. Permettono di individuare gli embrioni con anomalie cromosomiche, destinati quindi a non impiantarsi in utero. Bisogna però considerare l’utilità delle analisi morfocinetiche, che rappresentano uno strumento in più per selezionare gli embrioni.

Per il momento, i test genetici preimpianto rimangono invasivi e costosi. Obbligano inoltre a crioconservare gli embrioni durante tutto il procedimento. Sono però essenziali per evitare la trasmissione di malattie genetiche anche mortali. Inoltre, Così come c’è stata una rivoluzione nei test prenatali, si spera che questo accadrà presto anche in queste analisi.

Fonte: medscape.com

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