La miopatia distale di Nonaka – detta anche miopatia GNE – è una malattia genetica rara diffusa soprattutto in Giappone. Provoca la progressiva perdita di forza muscolare e si manifesta intorno ai 30 anni. Per il momento non esistono trattamenti definitivi.

Il primo sintomo consiste nella debolezza in mani e piedi, che si allarga ai polpacci e alle braccia. Man mano che la malattia progredisce, colpisce anche il resto delle gambe e le spalle. Di solito vengono risparmiati i muscoli cardiaci, faringei e oculari, che continuano a funzionare. I muscoli respiratori vengono coinvolti solo nelle ultime fasi della malattia.

La malattia è causata da un’anomalia nel gene GNE, che codifica per l’enzima responsabile della produzione dell’acido sialico. La mutazione provoca una diminuzione dei livelli dell’enzima del 30%-60%. Il risultato è una riduzione della sialilazione di glicoproteine e glicolipidi, con conseguente riduzione delle proteine. I muscoli rimangono quindi privi dei mattoni necessari per svilupparsi e funzionare nel modo corretto.

La diagnosi della miopatia distale di Nonaka parte dall’osservazione del “piede cadente”. Dopodiché i medici verificano la presenza di un’eventuale storia in famiglia, che potrebbe far presumere una predisposizione genetica. In tal caso, si procede con la biopsia muscolare, che serve a individuare variazioni nelle fibre dei muscoli. L’assenza di proteine provoca infatti intere zone vuote. Il test genetico viene di solito usato per confermare la diagnosi.

La malattia costringe i pazienti sulla sedia a rotelle nel giro di 15-20 anni. Ad oggi non ci sono terapie efficaci e si possono solo trattare i sintomi. I supplementi di acido sialico possono aiutare e sono in fase di studio alcune terapie genetiche.

Fonte: orpha.net