La paraparesi spastica ereditaria, detta anche paraplegia spastica ereditaria, è un gruppo di malattie genetiche neurodegenerative. Colpiscono soprattutto midollo spinale e cervelletto, causando la perdita di controllo degli arti inferiori. Il gruppo è però molto eterogeneo, sia dal punto di vista genetico sia dal punto di vista clinico.

Dal 1883 – anno della prima descrizione della malattia – ad oggi, sono stati identificati più di 60 geni legati all’insorgenza della paraparesi spastica ereditaria. A seconda dei geni coinvolti, cambia anche la modalità con cui si trasmette la malattia, che può essere:

• autosomica dominante. Basta una copia affinché si manifesti;
• autosomica recessiva. La variante dev’essere ereditata da entrambi i genitori, affinché si manifesti;
• recessiva legata al cromosoma X, per cui si manifesta solo nei maschi e le femmine sono portatrici sane;
• mutazioni genetiche sporadiche, ovvero non ereditate da nessuno dei due genitori.

Si stima che la paraparesi spastica ereditaria colpisca circa 1,27 persone ogni 100.000. Le forme principali sono due. La forma pura si manifesta con spasticità e debolezza progressiva degli arti inferiori. Nella forma complessa si aggiungono i disturbi del sistema nervoso centrale e periferico. In entrambi i casi, l’evoluzione e la gravità dei sintomi variano di paziente in paziente.

La diagnosi si basa soprattutto sulle osservazioni cliniche e i test neurologici. Il test genetico serve soprattutto come conferma, o nel caso in cui siano presenti altri casi in famiglia. Purtroppo, al momento non esiste una cura definitiva.

Fonte: osservatoriomalattierare.it