La malattia di Krabbe è una malattia genetica rara e fatale. Colpisce la superficie isolante che copre le fibre nervose, la mielina, causando gravi danni neurologici. La forma più comune (circa il 90% dei casi) si manifesta entro i 6 mesi di età e porta alla morte entro i 3 anni. Ne esiste anche una forma meno comune, che si manifesta in età adolescenziale o addirittura adulta.

I sintomi si manifestano in maniera progressiva. I bambini sono irritabili e ipersensibili ai suoni. Iniziano a soffrire di febbri ricorrenti anche senza infezioni, accompagnate da vomito e perdita di peso. I piccoli smettono di svilupparsi, diventano rigidi e iniziano a regredire. Man mano che la malattia va avanti, perdono la capacità di muoversi volontariamente. Nelle ultime fasi diventano ciechi e sordi.

Si pensa che la malattia di Krabbe sia legata ad alterazioni del gene GALC, che codifica per l’enzima galattocerebrosidasi. Quando l’enzima manca, alcune sostanze tossiche per le cellule iniziano ad accumularsi nel cervello. Man mano che si accumulano, deteriorano la mielina e causano tutti i sintomi visti sopra. Purtroppo il meccanismo non è ancora del tutto chiaro.

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori devono essere entrambi portatori sani, affinché si manifesti. La diagnosi avviene mediante osservazioni cliniche e indagini strumentali, come la risonanza magnetica. Per confermarla, si usano test enzimatici e del DNA. Nel caso una coppia avesse già avuto un bambino affetto dalla malattia, può ricorrere alla diagnosi prenatale.

Fonte: telethon.it