L’ittiosi lamellare è una malattia genetica che si manifesta già alla nascita. La pelle del neonato è avvolta in una membrana trasparente, che nel giro di 10-14 giorni di rompe e cade. Prima di questo periodo, la membrana ostacola la respirazione e provoca anomalie in palpebre e labbra. La sua caduta causa invece perdita di liquidi, rischio di infezioni, difficoltà nella regolazione della temperatura corporea. In seguito, la pelle si ispessisce e forma delle squame.

Le squame si concentrano soprattutto in corrispondenza delle articolazioni. In alcuni casi, si verificano anche alterazioni dei capelli e delle unghie. Al di là del disagio psicologico e fisico causato dai sintomi, però, non ci sono reali pericolo fisici per chi ne soffre. I soggetti non hanno cure risolutive a disposizione, ma possono ricorrere a trattamenti sintomatici. I retinoidi e le sostanze emollienti ammorbidiscono la pelle, mentre quelle cheratolitiche rimuovono le squame.

L’ittiosi lamellare è causata da una mutazione del gene TGM1 e si trasmette con modalità autosomica recessiva. Affinché si manifesti, entrambi i genitori devono essere portatori sani e trasmettere l’anomalia al bambino. Sono stati però registrati casi di ittiosi con trasmissione autosomica dominante, nei quali un genitore malato ha trasmesso la malattia. In quest’ultimo caso, c’è una probabilità del 50% che un eventuale figlio manifesti la malattia.

L’ittiosi lamellare si diagnostica mediante osservazione dei sintomi, evidenti anche al momento del parto. In seguito, i medici effettuano una biopsia della pelle per confermare la diagnosi.

Fonte: telethon.it