La sindrome di Noonan è una malattia genetica con un’incidenza di 1 caso ogni 1000-2500 nuovi nati. Comprende un’ampia varietà di manifestazioni cliniche, ma le più frequenti sono le cardiopatie congenite. Oltre a queste, che colpiscono quasi il 70% dei pazienti, altri sintomi sono:

• bassa statura;
• abbassamento delle palpebre;
• occhi distanziati;
• orecchie grandi;
• malformazione del torace;
• deficit cognitive;
• mancata discesa dei testicoli nello scroto.

La diagnosi avviene a partire dall’osservazione dei sintomi di cui sopra. Segue un’analisi della storia familiare, con la conferma di un’indagine genetica. Nonostante si conoscano alcuni dei geni coinvolti, in alcuni casi la causa genetica rimane sconosciuta. Inoltre, la variabilità clinica della malattia rende la diagnosi molto più difficile. Ciononostante, se ci sono casi conclamati in famiglia è possibile ricorrere alla diagnosi prenatale.

La sindrome di Noolan è una malattia genetica sia ereditaria sia sporadica. Nel primo caso, la trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: per sviluppare la malattia basta una copia del gene alterato. Nel 50% dei casi, il gene interessato è PTPN11; in tutti gli altri casi, le mutazioni colpiscono i geni KRAS, NRAS, RAF1, BRAF e SOS1. Solo il 75% dei pazienti mostra però delle varianti genetiche identificabili e chiare.

Per il momento non esiste una terapia risolutiva per la sindrome di Noolan. Sono in corso diversi studi su dei farmaci che potrebbero inibire l’attività degli enzimi mutati. Le lesioni cardiache sono trattabili con la chirurgia e in alcuni casi è consigliata una terapia ormonale. Se seguiti in modo adeguato, i bambini possono arrivare all’età adulta senza problemi.

Fonte: telethon.it