Con l’espressione xeroderma pigmentoso ci si riferisce a un gruppo di malattie genetiche ereditarie. Le patologie provocano un’estrema sensibilità alle radiazioni ultraviolette, rendendo impossibile esporsi alla luce del sole. Chi ne soffre rischia di sviluppare lesioni agli occhi e alla pelle, che possono degenerare in tumori.

Lo xeroderma pigmentoso si manifesta nei primi mesi di vita. I primi sintomi sono macchie cutanee  sulle zone esposte alla luce solare e irritazioni agli occhi. Il bambino manifesta una secchezza estrema della pelle, che la rende fragilissima. Nelle forme a insorgenza tardiva (15-40 anni), può sviluppare anche anomalie neurologiche o nello sviluppo.

La gravità dei sintomi e l’età in cui si manifestano possono essere molto variabili. I ricercatori hanno identificato 7 gruppi di xeroderma pigmentoso, ciascuno con le proprie caratteristiche genetiche. I geni coinvolti sono legati soprattutto al processo di riparazione del DNA, per cui il codice dentro le cellule non riesce più a correggere i danni.

La trasmissione delle malattie avviene con modalità autosomica recessiva: affinché si manifestino, bisogna ereditare due copie alterate del gene. Nel caso in cui siano noti i geni coinvolti, è possibile effettuare una diagnosi prenatale. Altrimenti, la diagnosi avviene soprattutto mediante osservazioni cliniche e un test che esamina le capacità di auto-ripararsi del DNA dei fibroblasti, le cellule della pelle.

Oggi non esiste una terapia risolutiva contro lo xeroderma pigmentoso. I medici consigliano di evitare l’esposizione alla luce solare, così da ridurre il rischio di lesioni tumorali. Chi soffre della malattia deve evitare anche lampade alogene e neon, fonti di radiazioni ultraviolette. Inoltre, dato l’impatto sulla vita di chi ne soffre, si consiglia anche un’adeguata assistenza psicologica.

Fonte: telethon.it